17 DE ABRIL | DÍA MUNDIAL DE LA HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética que afecta mayormente a los hombres, implica un defecto en la coagulación de la sangre que produce hemorragias.

Se define como un trastorno genético de la coagulación (mutaciones en el cromosoma X), que se expresan por sangrados prolongados o hemorragias (disminución o ausencia en sangre de los factores de coagulación VIII o IX).

Se trata de una patología que impide la normal coagulación de la sangre. Puede ser hereditaria (la transmiten los padres a sus hijos, principalmente a pacientes de sexo masculino), sin embargo alrededor de 30% de las personas hemofílicas no tienen antecedentes familiares, siendo la causa una mutación espontánea.

«En los últimos años algunas medidas lograron mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes, como la disponibilidad de medicamentos para realizar tratamiento domiciliario y la profilaxis o administración preventiva y continua de concentrados desde temprana edad para evitar sangrados en las articulaciones», señaló Daniela Neme, directora médica de la Fundación de la Hemofilia.

En tanto, la hematóloga infantil María Elizabeth Arrieta, jefa de la Unidad de Onco-Hematología Pediátrica del hospital Guillermo Rawson de San Juan, consideró que si bien el medicamento es «fundamental», el tratamiento «debe ser integral, llevado a cabo por un equipo multidisciplinario que contemple la problemática desde distintas aristas».

La frecuencia de la hemofilia A es de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos de varones y la de la hemofilia B es de 1 cada 30.000-50.000 nacimientos. (Fundación de la Hemofilia)

En Argentina hay registrados más de 2.700 pacientes (2017), y de ellos en hemofilia A es en 1 de cada 8.000 varones, según datos de la misma Fundación de la Hemofilia.

La consulta médica es indispensable para el tratamiento adecuado.  

FUENTE

http://www.telam.com.ar/notas/201804/271080-unos-4500-argentinos-padecen-hemofilia.html

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